先天性高インスリン血症（CHI）とは？
「先天性高インスリン血症（CHI）」は、膵臓（すいぞう）が血糖値を下げるホルモンであるインスリンを過剰に作りすぎてしまう、遺伝性の病気です。この過剰なインスリン分泌により、血糖値が異常に低くなる「低血糖」が繰り返し発生します。低血糖が続くと、脳に十分なエネルギーが供給されなくなり、倦怠感、震え、哺乳困難、さらにはけいれんといった症状を引き起こし、重篤な場合は神経学的な合併症につながる可能性もあります。
この疾患は、およそ25,000人から50,000人に1人の割合で生まれる赤ちゃんに発症すると推定されています。特に近親婚の割合が高い地域では、その頻度が約2,500人に1人まで上昇することもあります。
既存治療の課題と新たな治療薬への期待
現在、先天性高インスリン血症の治療には、クロロチアジド、グルカゴン、ジアゾキシド、オクトレオチドなどの薬剤が用いられています。しかし、これらの薬剤では、すべての患者に十分な血糖コントロールが得られるわけではなく、研究によると約半数の患者にしか効果が届かないとされています。また、重大な副作用が発生するケースもあります。薬物療法が難しい場合には、外科手術が選択されることもあります。
このような現状から、インスリンの働きを安全かつ効果的に調整し、先天性高インスリン血症に伴う合併症にも対応できる、新しい治療薬の開発が強く求められています。近年では、患者さん一人ひとりの遺伝的特徴に合わせた「個別化医療」への注目も高まっています。
開発中の治療薬候補を詳細に分析
株式会社マーケットリサーチセンターは、この先天性高インスリン血症に対する治療薬の開発状況を詳細に分析したグローバル市場調査レポート「先天性高インスリン血症（CHI）治療薬パイプラインインサイト2026」を発表しました。このレポートでは、現在臨床試験段階にある100種類以上の「パイプライン薬剤」（開発中の医薬品候補）と、50社以上の関連企業が対象となっています。
レポートでは、各治療候補薬の有効性や安全性、患者における有害事象などが評価されています。具体的には、薬剤の種類（組換え融合タンパク質、低分子化合物、モノクローナル抗体、ペプチド、ポリマー、遺伝子治療など）、臨床試験の段階（第1相から第4相、および前臨床・探索段階）、投与経路（経口、非経口など）といった多角的な情報が盛り込まれています。
注目される主要な開発中の薬剤
現在、特に注目されている開発中の薬剤がいくつかあります。
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dasiglucagon（開発元：Zealand Pharma）
この薬剤は、皮下注入によって長期的に投与した場合の安全性を評価する第3相臨床試験（多数の患者を対象に、有効性と安全性を最終的に確認する大規模な試験）が進められています。約44人の小児患者が参加し、長期的な安全性について検証されています。 -
RZ358（開発元：Rezolute, Inc.）
RZ358もまた、先天性高インスリン血症の治療を目的とした第3相臨床試験が進行中です。約56人の被験者が登録されており、安全性と有効性の評価が行われています。この試験は2026年9月に完了する予定です。
これらの新規治療薬は、既存の治療法では十分な血糖管理が困難だった患者さんに対して、より安全で効果的な選択肢を提供し、低血糖による合併症のリスク低減や、患者さんの生活の質の向上に貢献すると期待されています。これらの薬剤はいずれも研究段階にあり、実用化にはさらなる検証が必要です。
未来への展望
今回のレポートは、先天性高インスリン血症という難病に対する新たな治療法が、世界中で活発に研究開発されている現状を浮き彫りにしています。特に、第2相臨床試験（少数の患者を対象に薬の有効性と安全性、適切な投与量を確認する段階）に多くの新規治療候補薬があることは、今後の開発の進展に期待を持たせます。個別化医療の進展と相まって、患者さん一人ひとりに最適化された治療が実現する未来も、きっと遠くないでしょう。
より詳細な情報については、株式会社マーケットリサーチセンターのウェブサイトをご覧ください。
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