家族性大腸腺腫症（FAP）とは？
家族性大腸腺腫症（FAP）は、大腸や直腸に多数のポリープ（腺腫性ポリープ）が形成される遺伝性の病気です。この病気はAPC遺伝子の変異によって引き起こされ、放置すると大腸がんへと進行するリスクが非常に高いという特徴があります。発症頻度は5,000人から18,000人に1人程度と推定される希少疾患ですが、生涯にわたる大腸がんリスクを伴うため、早期診断と効果的な治療法の確立が求められています。
現在の主な治療法は、がん化を予防するための大腸切除術や、ポリープ形成を抑える非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）による管理ですが、これらには限界があり、より効果的で患者負担の少ない治療法の開発が喫緊の課題となっています。
新しい治療アプローチが続々登場
今回のレポートでは、FAP治療薬のパイプライン分析（開発中の新薬候補がどの段階にあるかを分析すること）が行われ、100種類以上の開発中薬剤と50社以上の関連企業が対象となっています。近年、化学予防薬（がんなどの病気の発症を予防する薬）、分子標的治療（がん細胞特有の分子を狙い撃ちして作用する治療法）、遺伝子治療といった新しい治療アプローチの研究が進展しており、FAP治療の未来に大きな期待が寄せられています。
臨床試験の現状
FAP治療薬の開発は、様々な臨床試験フェーズ（医薬品が承認されるまでの段階）で進められています。EMR分析によると、FAP治療薬開発において最も多くの薬剤が評価されているのは第2相臨床試験で約7％を占めています。第1相試験は約3％、第3相試験は約2％と、基礎研究から実用化に向けた幅広い研究活動が展開されています。
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第1相臨床試験: 少数の健康な人を対象に、薬の安全性や体内でどのように作用するかを確認する段階。
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第2相臨床試験: 少数の患者を対象に、薬の有効性（病気に対する効果）と安全性を確認する段階。
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第3相臨床試験: 多数の患者を対象に、既存の治療法との比較や長期的な有効性・安全性を確認し、承認申請を目指す段階。
注目される開発中の薬剤
いくつかの革新的な薬剤が、FAP治療の可能性を広げようとしています。
ST316（Sapience Therapeutics, Inc.）
2024年12月、Sapience Therapeutics, Inc.が開発するST316は、米国食品医薬品局（FDA）からFAPを対象とした希少疾病用医薬品指定（治療法が確立されていない希少な病気に対する薬の開発を促進するための制度）を受けました。ST316は、FAPや大腸がんの発症に重要な役割を果たすWnt/βカテニン経路（細胞の増殖や分化に関わる重要な信号伝達経路）を標的とするβカテニン阻害薬であり、現在第2相臨床試験で評価中です。外科手術に依存しない新たな治療法として期待されています。
eRapa（Rapamycin Holdings Inc.）
mTOR阻害薬（細胞の成長や増殖を制御するmTORというタンパク質の働きを抑える薬）もFAP治療における有望なアプローチとして注目されています。Rapamycin Holdings Inc.が開発する経口製剤「eRapa」は、第2相試験において12か月時点で75％の患者に疾患進行抑制効果が確認され、ポリープ量が中央値で17％減少したと報告されています。これらの結果を踏まえ、第3相登録試験への移行が進められています。
CelecoxibとMetforminの併用療法（Yonsei University）
Yonsei Universityがスポンサーとなり、Celecoxib（COX-2阻害薬：炎症や痛みを引き起こす酵素COX-2の働きを抑える薬）とMetforminの併用療法がFAP患者における化学予防効果を評価する第3相臨床試験で検討されています。この試験は2025年12月に完了予定で、約100人の患者を対象に有効性と安全性が評価されています。
REC-4881（Recursion Pharmaceuticals Inc.）
Recursion Pharmaceuticals Inc.が開発する経口投与可能なREC-4881は、非ATP競合型MEK1/2阻害薬（細胞の増殖や生存に関わるMEK1/2という酵素の働きを抑える薬）です。FAP患者におけるポリープ形成抑制および腺がんへの進行防止を目的として、第1/2相臨床試験で評価されており、FDAから希少疾病用医薬品指定を受けています。腸管局所で高い薬物濃度を維持する特性を持つことから、全身への副作用を抑えながらFAP治療効果を発揮する新しい治療候補として期待されています。
FAP治療の未来へ
FAP治療薬の研究開発には、Rapamycin Holdings Inc.、Recursion Pharmaceuticals Inc.、Biodexa Pharmaceuticals、S.L.A. Pharma AG、Janssen Research & Development, LLC、Takeda Pharmaceutical、TherapyX、Marina Biotech Inc.などの企業が参入し、ポリープ形成抑制、腫瘍化経路の標的、遺伝子・RNAを利用した次世代治療法の開発に取り組んでいます。
これらの研究開発の進展により、従来の外科的治療が中心だったFAP管理から、疾患進行そのものを抑制する薬物療法への転換が進むことが期待されます。これにより、患者の生活の質が向上し、長期的ながん予防へとつながる重要な一歩となるでしょう。将来的に、より安全で効果的な治療選択肢がFAP患者に提供されることが期待されます。
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